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| 急性髓系白血病中异柠檬酸脱氢酶基因突变的研究进展 |
| 罗丽卿 彭振翼 司秀文 |
| 256603滨州医学院附属医院血液内科 |
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| 罗丽卿，Email：luoliqingwutai@163.com |
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摘要 急性髓系白血病(acute myeloid leukemia，AML)是一组异质性疾病。长期以来，细胞遗传学异常被认为是影响AML发生发展及预后的独立因素，研究发现40%～50%的AML患者为正常核型［1］。近年来研究表明，基因突变在正常核型AML患者预后判断方面具有重要意义，WHO已将核磷蛋白（NPMl）基因突变、FLT样酪氨酸激酶3基因串联重复突变（FLT3-ITD）等作为AML预后的重要标志［2］。Mardis等［3］首次通过全基因组测序在正常核型的原发性AML中发现异柠檬酸脱氢酶（IDH）第132位精氨酸密码子（lR132）基因突变，Marcucci等［4］又在AML中率先证实了IDH2 R140及R172基因突变的存在。目前，对于AML患者中IDH基因突变的临床特征及预后价值国内外已有许多研究，针对IDH基因突变的靶向治疗研究也取得一定成效。现就AML中IDH基因突变的研究现状进行综述。
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收稿日期: 2014-10-25
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| 基金资助:滨州市科技发展计划项目（2014ZC0140） |
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