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2017年 5卷 4期刊出日期：2017-11-26

临床研究专题笔谈心脑血管疾病诊治

专题笔谈

	217	循环microRNAs在溃疡性结肠炎发病和肠道炎症活动的作用
		刘继喜
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2017.04.001
		溃疡性结肠炎（UC）是炎症性肠病的主要类型，发病率逐年升高，其发病机制复杂，诊断和病情评估需要依赖结肠镜检查。近年来发现microRNAs通过调节特定mRNAs的蛋白质翻译过程来调节基因的表达，参与调控细胞分化、凋亡和炎症过程，特别是组织和循环血液中microRNAs参与调节UC的发病和病情活动。部分microRNAs可能成为很有前景的UC生物标志物。
		2017 Vol. 5 (4): 217-220 [摘要] ( 431 ) HTML (1 KB) PDF (410 KB) ( 480 )

心脑血管疾病诊治

	221	血清N^ε-羧甲基赖氨酸水平在急性冠脉综合征中的诊断意义
		丁英鹏1于文敏1周磊1吕远1杜荣增2王中群2
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2017.04.002
		目的探讨N^ε-羧甲基赖氨酸（CML）在急性冠脉综合征（ACS）中的诊断意义。方法将2013年9月至2017年3月在江苏大学附属医院心内科及江苏大学附属金坛医院心内科住院的160例（分别为120例、40例）患者，依临床诊断分为对照组（A组，n=40例）、不稳定型心绞痛组（B组，n=40例）、非ST段抬高型心肌梗死组（C组，n=40例）、ST段抬高型心肌梗死组（D组，n=40例）。所有患者入院后均取静脉血，分别检测血清CML和心肌肌钙蛋白I（cTnI）水平，采用SPSS22.0统计软件进行分析。结果ACS患者血清CML水平较A组［（183.82±57.65）μg/L］明显升高，其中C组［（806.48±38.60）μg/L］、D组［（869.37±73.61）μg/L］CML水平增高程度显著高于B组［（538 .25 ±48.46）μg/L，F=1238.71,P＜0.01）］。CML水平与冠状动脉Gensini积分呈正相关性（r＝0.43，P＜0.05）；不同冠脉病变数ACS患者其血清CML水平的表达，差异有统计学意义［单支（494.08±56.13）μg/L，双支（547.17±43.47）μg/L，3支（622.21±42.48）μg/L；F=41.15,P＜0.05］。结论CML与冠状动脉血管病变的严重性密切相关；CML与cTnI水平存在相关性，在ACS的诊断中可作为cTnI的补充。
		2017 Vol. 5 (4): 221-224 [摘要] ( 398 ) HTML (1 KB) PDF (340 KB) ( 455 )

	225	新疆维吾尔族、哈萨克族高血压患者血管紧张素转换酶基因I/D多态性与血管紧张素转化酶抑制剂降压疗效的关系
		谷兰平徐新娟张荣秀
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2017.04.003
		目的探讨血管紧张素转换酶(ACE) 基因I/D多态性，在新疆维吾尔族、哈萨克族原发性高血压患者的差异与血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)降压疗效的关系。方法选取2015年11月至2017年4月于新疆医科大学第一附属医院高血压科就诊的394例原发性高血压患者，其中维吾尔族191例，哈萨克族203例。采用基因多态性检测试剂盒（PCR-荧光探针技术）对ACE I/D基因型等进行检测，对两组降压疗效、不良反应进行分析。统计学处理采用SPSS17.0处理，相关危险因素采用非条件Logistic回归分析。结果394例三种基因型患者对ACEI类药物疗效正常敏感性、高敏感性例数分别为137，257例，频率为34.77%、65.23%。其中维吾尔族分别为33.51%（64/191）、66.49%（127/191），哈萨克族分别为35.96%（73/203）、64.04%（130/203），两民族的ACE I/D基因多态性与ACEI类药物疗效差异无统计学意义（χ2=0.26，P＞0.05）。394例三种基因型患者对ACEI类药物不良反应明显增加的例数为81例，频率为20.56%，其中维吾尔族患者为19.37%（37/191）,哈萨克族患者为21.67%（44/203），两民族对ACEI类药物不良反应差异无统计学意义（χ2=0.32,P＞0.05）。非条件Logistic回归分析显示，ACE I/D的民族差异与ACEI类药物疗效无相关性（OR=0.69，P＞0.05）。结论ACE I/D基因多态性在新疆哈萨克族、维吾尔族原发性高血压患者的民族差异与ACEI类药物疗效无相关性。
		2017 Vol. 5 (4): 225-229 [摘要] ( 358 ) HTML (1 KB) PDF (378 KB) ( 316 )

	230	新疆哈萨克族、维吾尔族高血压患者细胞色素P4503A5基因多态性与氨氯地平预期降压疗效的关系
		张荣秀谷兰平周晓欢徐新娟
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2017.04.004
		目的探讨新疆哈萨克族、维吾尔族原发性高血压患者细胞色素P4503A5(CYP3A5)基因多态性的民族差异与氨氯地平预期降压疗效的关系。方法选取2015年11月至2017年4月于新疆医科大学第一附属医院高血压科首次就诊的197例原发性高血压患者，其中哈萨克族99例、维吾尔族98例。提取患者外周血DNA，采用荧光定量聚合酶链式反应（PCR）技术及DNA测序技术检测CYP3A5基因多态性。采用卡方检验、Logistic回归的方法，分析样本中哈萨克族、维吾尔族原发性高血压患者CYP3A5基因型的民族差异及与氨氯地平预期降压疗效的关系。结果哈萨克族CYP3A53/3基因型频率较维吾尔族频率高,分别为81.82%(81/99)、63.27%(62/98)，差异有统计学意义（χ2=8.74，P=0.008）。调整基线血压、体质量指数、血脂、性别及年龄后，197例原发性高血压患者对氨氯地平预期疗效高度敏感、中度敏感、低度敏感的频率分别为77.16%（152/197），22.34%（44/197），0.51%（1/197）；其中99例哈萨克族高血压患者为83.84%（83/99），16.16%（16/99），0.00%（0/99）；98例维吾尔族高血压患者为70.41%（69/98），28.57%（28/98），1.02%（1/98）；对氨氯地平预期疗效差异有统计学意义（χ2=5.46，P=0.033）。Logistic回归分析CYP3A5基因民族差异与氨氯地平预期降压疗效有相关性，具有统计学意义（OR=2.11，P=0.035）。结论新疆哈萨克族、维吾尔族原发性高血压患者CYP3A5基因存在民族差异,新疆哈萨克族原发性高血压患者较维吾尔族患者对氨氯地平敏感性更高。
		2017 Vol. 5 (4): 230-234 [摘要] ( 416 ) HTML (1 KB) PDF (372 KB) ( 290 )

	235	动脉钙化发生机制的研究进展
		张雪1孟强2孙琳2
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2017.04.005
		动脉钙化常见于动脉粥样硬化、糖尿病、老年人及慢性肾脏病患者，是导致心血管疾病发生发展和致死的重要原因。目前认为，动脉钙化是一种类似于骨形成的主动调控过程，其中血管平滑肌细胞（VSMCs）是动脉钙化的细胞学基础。然而，动脉钙化的确切机制尚不清楚，多种因素如C反应蛋白（CRP）、骨形成蛋白（BMPs）、核苷酸结合寡聚化结构域样受体3（NLRP3）以及骨保护素（OPG）等都影响其进程。笔者简要综述了炎症、细胞因子和相关免疫与动脉钙化的关系。
		2017 Vol. 5 (4): 235-239 [摘要] ( 378 ) HTML (1 KB) PDF (405 KB) ( 455 )

	240	颈动脉粥样硬化斑块磁共振影像研究的进展
		徐夏荫1李建军2赵效新1
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2017.04.006
		临床上常以颈动脉狭窄程度作为缺血性脑卒中风险和干预的标准，并已建立了指南。研究发现，有些患者颈动脉粥样硬化的斑块致动脉狭窄并不重，但由于斑块易损不稳定，造成脑梗死的发生率较高，达50%以上，因此易损斑块风险诊断及评估具有重大的临床意义。磁共振检查（MRI）是颈动脉斑块最有效的影像学检查，不同的MRI序列对显示斑块的形态、成分及确定易损程度各有优势。笔者就颈动脉斑块MRI检查推荐的使用序列、易损斑块MRI影像学特点、MRI斑块成像技术的临床应用价值作一综述。
		2017 Vol. 5 (4): 240-242 [摘要] ( 439 ) HTML (1 KB) PDF (339 KB) ( 385 )

临床研究

	243	甲胎蛋白异质体在老年肝癌诊断与肝动脉化疗栓塞治疗中的临床意义
		黄天从李新丰刘德鑫王高雄苏永利
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2017.04.007
		目的研究甲胎蛋白异质体3（AFP-L3）、甲胎蛋白（AFP）、血管内皮生长因子（VEGF）在老年人原发性肝癌（PHC）的诊断及肝动脉化疗栓塞（TACE）治疗的临床意义。方法选择2014年6月至2016年12月就诊于福建医科大学附属第二医院普通外科的60岁以上老年患者，共72例，其中PHC组42例，肝良性肿瘤组患者30例。采用双抗体夹心酶联免疫吸附测定（ELISA）检测血清VEGF水平，电化学发光法检测AFP和AFP-L3水平，微量离心柱法分离AFPL3，并计算AFP-L3%。结果42例PHC患者中肝硬化组AFP、VEGF表达高于无肝硬化组（t=6.38，12.10；均P＜0.05）；肿瘤直径>5cm组AFP、AFPL3、VEGF表达高于肿瘤直径≤5cm组(t=17.30，10.72，6.21；均P＜0.05）；肿瘤多发组AFP、AFP-L3、VEGF表达高于肿瘤单发组(t=9.07，13.83,9.44；均P＜0.05）。PHC组AFP、AFP-L3、VEGF水平高于肝良性肿瘤组（t=19.06，17.90,20.20；均P＜0.01）。AFP在TACE后1个月的表达水平明显低于术前（q=9.04，P＜0.01）。VEGF术后1周的表达水平低于术前（q=11.62，P＜0.01）。AFP-L3术后1周和术后一个月的表达水平均低于术前（q=13.30,9.03；均P＜0.01）。将PHC患者按照AFP浓度分为2组，比较2组间AFP-L3%阳性率,差异无统计学意义(χ2=2.88，P＞0.05)。 AFP-L3、AFP和VEGF ROC曲线下面积分别为0.83，0.79，0.68，AFP-L3线下面积最大；AFPL3、AFP、VEGF三项单独检测的敏感度分别为82.1%、67.3%、59.7%，特异度分别为76.7%、72.5%、80.1%。AFPL3的敏感度和特异度均显著高于AFP（χ2=5.92，P<0.05）；将AFP及AFP-L3联合检测后发现，敏感度为94.1%，特异度为55.6%。三者联合诊断的敏感度为97.6%，特异度为47.6%。结论血清AFP-L3诊断PHC的价值优于AFP，多种血清标志物联合检测可相互弥补单一检测的不足，从而提高PHC诊断的阳性率；尤其是对于PHC的早期诊断，具有更好的临床应用价值。
		2017 Vol. 5 (4): 243-247 [摘要] ( 470 ) HTML (1 KB) PDF (389 KB) ( 597 )

	248	超声评估针刺对危重病患者胃动力影响的研究
		徐明民1郁慧杰2陈峰3施云超2
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2017.04.008
		目的探讨通过超声评估针刺治疗对危重症患者胃动力的影响。方法将2015年1月至2016年7月嘉兴市第一医院收住的机械通气的危重症患者45例,以随机数字表法分为常规组（15例）、针刺组（15例）和电针组（15例），针刺组和电针组患者分别予以普通针刺及电针刺激足三里、上巨虚等穴位改善胃肠功能。同时观察并记录3组应用超声胃窦单切面法测定的胃窦收缩频率（ACF）和胃窦收缩幅度(ACA)的变化。利用单因素方差分析和配对t检验分析3组间在治疗前后的差异。结果与常规组比较，针刺组与电针组在注水后1h［常规组（1.02±0.35）次/min，针刺组（1.33±0.44）次/min，电针组（1.83±0.40）次/min］、3h［常规组（0.95±0.51）次/min，针刺组（1.23±0.51）次/min，电针组（1.57±0.46）次/min］及6h［常规组（0.88±0.39）次/min，针刺组（1.15±0.34）次/min，电针组（1.52±0.33）次/min］ACF均明显增快，差异有统计学意义（F=15.79，5.93，12.33；均P <0.05）；与注水前［（1.00±0.36）次/min）］比较，针刺组在注水后1h［（1.33±0.44）次/min］ACF明显增快，差异有统计学意义（t=6.30，P<0.05）；与注水前［（1.02±0.33）次/min）］比较，电针组在注水后1h［（1.83±0.40）次/min］、3h［（1.57±0.46）次/min］及6h［（1.52±0.33）次/min］ACF明显增快，差异均有统计学意义（t=36.60，14.16，17.22；均P<0.05）。结论超声胃窦单切面法是检测胃动力的有效方法。针刺和电针均可改善危重病患者的胃动力，且电针维持时间更长。
		2017 Vol. 5 (4): 248-252 [摘要] ( 386 ) HTML (1 KB) PDF (674 KB) ( 349 )

	253	无发热胸椎段硬脊膜外脓肿临床诊断学特征并文献复习
		马龙飞1章旭2孔祥清2王叶新2孟纯阳2
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2017.04.009
		目的探讨硬脊膜外脓肿（SEA）的临床诊断学特征。方法回顾分析1例SEA不伴发热患者的临床资料，并复习文献。结果患者为老年男性，于2016年6月22日22时因腰背部疼痛及双下肢活动受限在济宁医学院附属医院脊柱外科就诊。患者2型糖尿病病史3余年，未曾服药控制血糖。入院时体温36.8℃，血糖8.2mmol/L，白细胞计数10.80×109/L，C-反应蛋白82mg/L和中性粒细胞百分比83.60%。术前磁共振（MRI）平扫结果：T7-11节段椎管内脊髓后方异常高信号；急诊行“椎管减压术”，术中见椎管内白色黏稠脓液，并取脓液送细菌培养；术后细菌培养结果为金黄色葡萄球菌，术后19dMRI平扫结果：脊髓压迫已解除，脊髓后未见异常信号；术后10个月随访，患者双下肢活动正常。结论SEA是一种少见病，其早期诊断具有一定困难，其中SEA不伴发热的诊断更为困难，需要结合临床医生经验、患者临床表现、实验室检查、影像学检查等，方可做出正确诊断。糖尿病患者是SEA的高发人群，当该类人群出现腰背痛和炎症指标升高时，尽管没有发热，也应怀疑SEA的发生，并进一步行MRI明确诊断。
		2017 Vol. 5 (4): 253-256 [摘要] ( 452 ) HTML (1 KB) PDF (754 KB) ( 352 )

	257	Dravet综合征基因突变类型与临床表型的关系
		罗甜梁英武高然吕红艳戚月凤张延利仇杰
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2017.04.010
		目的探讨Dravet综合征中不同基因突变类型与临床表型的关系。方法回顾性分析3例具有不同基因突变类型的Dravet综合征患儿的临床资料，分析典型及非典型Dravet综合征中临床表现和基因的遗传异质性，复习文献Dravet综合征不同基因突变类型及其相应的临床特征。结果病例1，有典型的Dravet综合征临床表现，如热敏感性、智力运动发育落后、发作时间逐渐延长，出现癫痫持续状态，对多种抗癫痫药耐药等，存在新发的钠离子通道α1亚基因(SCN1A)突变，该突变高度预示其致病性。病例2，有Dravet综合征的一些不典型特征，如无热惊厥、发作时间短暂，轻度智力运动发育落后，仅表现出语言、社交的落后，存在罕见的γ氨基丁酸受体亚基因（GABRA6）突变。病例3，有CHD2基因突变中典型的肌阵挛表现，但尚未表现出失神发作、全面性强直发作以及癫痫持续状态，具有以构音障碍为主要表现的运动落后。结论除经典SCN1A以外其他不典型基因突变类型的Dravet综合征，其表型差异是非常普遍的，Dravet综合征定义应该为一个更广谱的系列。
		2017 Vol. 5 (4): 257-262 [摘要] ( 565 ) HTML (1 KB) PDF (781 KB) ( 344 )

	263	出生季节对婴儿Graf Ⅱa型髋关节检出率的影响
		徐明民1马盛群2干小玲3王庭1
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2017.04.011
		目的探讨出生季节对Graf Ⅱa型髋关节婴儿检出率的影响。方法选择2016年5月至2017年5月在海盐县妇幼保健院出生，应用静态Graf法超声普查髋关节的4037例婴儿作为总样本，从中选出冬季（冬季组，1563例）和夏季（夏季组，1712例）出生的婴儿作为研究对象，计算Ⅱa型髋关节婴儿在相应季节的检出率及男女婴在各自性别中的检出率，用卡方检验进行统计学分析。结果5.00%（164/3275）受检婴儿被检测出Ⅱa型髋关节。冬季组和夏季组该型髋关节婴儿在相应季节的检出率分别为6.33%（99/1563）、3.80%（65/1712），差异有统计学意义（χ2=11.06，P=0.001）；冬季组男女婴在各自性别中的检出率分别为5.04%（42/832）、7.79%（57/731），差异有统计学意义（χ2=4.96，P=0.026）；夏季组男女婴在各自性别中的检出率分别为3.01%（25/830）、4.54%（40/882），差异无统计学意义（χ2=2.72，P=0.099）。结论出生季节对婴儿Graf Ⅱa型髋关节检出率有显著影响，对冬季出生女婴应更加关注。
		2017 Vol. 5 (4): 263-266 [摘要] ( 434 ) HTML (1 KB) PDF (1019 KB) ( 306 )

	267	前列腺成像报告和数据系统与活检证实的前列腺癌根治术后患者临床及病理学特征比较
		张立涛李秀娟朱晓琳马振波马得廷谢元忠
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2017.04.012
		目的探讨前列腺成像报告和数据系统（PI-RADS）与活检证实的前列腺癌（PCa）根治术后患者临床及病理学特征。方法回顾性分析2013年1月至2017年6月行多参数磁共振（mpMRI）检查PCa患者，筛选81例经直肠超声介导下穿刺活检证实PCa评分GS 3+4=7并行根治术PCa患者作为研究对象。有2位放射科医师采用双盲法评价MR图像，并根据PI-RADS标准对病灶进行评分（1～5分），然后比较PI-RADS评分与PCa根治术后病灶GS、有无包膜外扩散之间的关系。结果53.1%（43/81）穿刺活检证实GS 3+4=7PCa根治术后证实有包膜外扩散，2.5%（2/81）GS降级为GS 3+3=6，21.0%（17/81）GS升级到GS 4+3=7。PI-RADS诊断GS4+3≥7 PCa具有中度精确性（AUC，0.65；95%CI，0.54～0.77），诊断包膜外扩散AUC值是0.72（95%CI，0.62～0.87）。PI-RADS3分或3分以上对诊断GS 4+3≥7PCa敏感度为100.0%。PI-RADS 4分或以上诊断PCa敏感度和特异度分别为94.1%和23.4%。不同医师之间评价为中度一致性（κ = 0.43）。结论经直肠超声穿刺活检证实GS3+4=7PCa根治术后，较高PI-RADS评分与病理升级到GS4+3=7、有包膜外扩散密切相关。
		2017 Vol. 5 (4): 267-271 [摘要] ( 411 ) HTML (1 KB) PDF (366 KB) ( 381 )

	272	产前应用地塞米松对早产儿血糖及胆红素水平的影响
		牛峰海蔡文仙田玉红王瑜任雪云刘娜
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2017.04.013
		目的观察产前应用地塞米松对早产儿空腹血糖及胆红素水平的影响。方法选择济宁医学院附属医院新生儿重症监护病房收治的30～34周的早产儿，共80例，根据早产儿母亲产前是否肌肉注射地塞米松分为观察组和对照组，其中观察组40例，对照组40例。观察组早产儿母亲产前肌肉注射地塞米松，对照组早产儿母亲均胎膜早破3h内分娩，未予肌注地塞米松治疗；另外选取40例足月新生儿为足月儿组。测定各组血清胆红素及空腹血糖水平的变化。结果出生24h后，观察组7例出现低血糖症，对照组4例出现低血糖症，两组比较差异无统计学意义(χ2=0.95，P>0.05)。出生3d后，观察组8例出现高胆红素血症，对照组4例出现高胆红素血症，两组比较差异无统计学意义(χ2=1.57，P>0.05)。观察组30～32周出生24h、2d、3d后胆红素水平［分别为（58.82±8.55）μmol/L，(136.12±23.09)μmol/L，(215.29±25.99)μmol/L］与 33～34周组比较水平［分别为（58.88±6.50）μmol/L，(128.76±25.99)μmol/L，(204.86±28.04)μmol/L］,差异无统计学意义(t=0.32，0.93，1.20；P>0.05）。观察组30～32周出生24h后血糖水平［（2.50±0.60）mmol/L］与 33～34周组比较［(2.63±0.51)mmol/L］,差异无统计学意义(t=0.73，P>0.05)。观察组早产儿出生24h、2d及3d后胆红素水平［分别为(58.82±7.35)μmol/L，(131.84±24.80)μmol/L，(209.30±27.36)μmol/L］均高于对照组［分别为（51.64±6.33）μmol/L，(114.91±20.35)μmol/L，(157.15±37.62)μmol/L］及足月新生儿组［分别为(52.16±8.21)μmol/L，(120.38±14.71)μmol/L，(166.38±30.10)μmol/L］，3组比较差异有统计学意义（F=11.96,5.99,30.26;P<0.01）。观察组早产儿出生24h后血糖水平［(2.58±0.55)mmol/L］低于对照组［(2.91±0.52)mmol/L］及足月新生儿组［(3.03±0.61)mmol/L］，3组血糖水平比较差异有统计学意义（F=6.84,P<0.01）。观察组、对照组及足月儿组出生2d后血糖水平比较，分别为(3.95±1.05)mmol/L,(4.06±0.95)mmol/L,(4.14±0.83)mmol/L，差异无统计学意义（F=0.39,P>0.05）。观察组、对照组及足月儿组出生3d后血糖水平分别为［(4.09±0.90)mmol/L，(4.12±0.98)mmol/L,(4.24±1.00)mmol/L］比较，差异无统计学意义（F=0.262，P>0.05）。观察组30～32周出生24h,2d,3d后胆红素水平［分别为(58.82±8.55)μmol/L，(136.12±23.09)μmol/L，(215.29±25.99)μmol/L］与 33～34周组比较［分别为(58.88±6.50)μmol/L，(128.76±25.99)μmol/L，(204.86±28.04)μmol/L］,差异无统计学意义（t=0.32，0.93,1.20;P>0.05）。观察组30～32周出生24h后血糖水平［(2.50±0.60)mmol/L］与 33～34周组比较［(2.63±0.51)mmol/L］,差异无统计学意义（t=0.73，P>0.05）。结论产前应用地塞米松可能降低早产儿血糖水平，升高血清胆红素水平。
		2017 Vol. 5 (4): 272-276 [摘要] ( 469 ) HTML (1 KB) PDF (351 KB) ( 372 )

	277	原发性甲状旁腺功能亢进症性病理性骨折的诊治启示
		亓玉彬1李栋2马焕芝2
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2017.04.014
		目的探讨原发性甲状旁腺功能亢进（PHPT）性病理性骨折的早期诊断及治疗效果。方法回顾2013年6月至2016年6月山东省立医院骨肿瘤科以病理性骨折首诊的5例PHPT患者临床资料，分析其临床诊断特征并进行文献复习。结果5例病理性骨折患者影像学检查均发现骨折部位呈膨胀性骨质破坏，其中2例分别为骨囊肿和动脉瘤样骨囊肿并病理性骨折。4例术前化验指标存在典型高血钙、低血磷，碱性磷酸酶及甲状旁腺激素（PTH）水平明显高于正常。颈部B超示甲状旁腺囊性占位，99m锝-甲氧基异丁基异腈（99mTc-MIBI）双时相显像示甲状旁腺异常放射性浓聚，确诊为PHPT。其中，3例行甲状旁腺手术，术后均证实为甲状旁腺腺瘤，余2例行保守对症治疗。经随访6～24个月，所有患者骨质均得以不同程度的修复，骨折处均有连续性骨痂生长。结论血钙及PTH的同步升高是诊断PHPT的重要依据，早期检测血钙、血磷及PTH，行甲状旁腺彩超及99mTc-MIBI显像检查，能够早期确诊，提高治愈率。
		2017 Vol. 5 (4): 277-280 [摘要] ( 349 ) HTML (1 KB) PDF (1018 KB) ( 288 )

	281	cb1C型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症的诊断学特征并文献复习
		盛志强袁嫣然赵兵
		DOI: DOI：10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2017.04.015
		目的探讨甲基丙二酸血症的诊断学特征。方法回顾性分析2017年6月5日济宁市第一人民医院儿童康复科收治的1例cb1C型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿的临床资料并复习文献。结果患儿临床表现为全面发育迟缓、嗜睡、喂养困难、双眼凝视、反复皮疹。动态脑电图未见明显异常；颅脑磁共振示脑发育不良；神经心理发育评估示中度发育迟缓；同型半胱氨酸：117.60μmol/L；血串联质谱示蛋氨酸：3.40μmol/L，丙酰肉碱（C3）：4.96μmol/L，丙酰肉碱/乙酰肉碱（C3/C2）：1.01，丙酰肉碱/游离肉碱（C3/C0）：0.29；尿有机酸示甲基丙二酸：303.19μmol/L，3-羟基丙酸：21.07μmol/L，甲基枸橼酸：5.43μmol/L；基因检测示MMACHC基因外显子2：c.217C>T（p.R73X）、外显子4：c.609G>A（p.W203X），为复合杂合变异，确诊为cb1C型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。结论甲基丙二酸血症临床表现无特异性，确诊需要行血串联质谱、尿气相色谱等代谢病筛查，具体分型则依赖于基因检测。
		2017 Vol. 5 (4): 281-284 [摘要] ( 321 ) HTML (1 KB) PDF (1995 KB) ( 431 )

	285	抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎合并小细胞肺癌的临床诊断学特征
		吕高超武薇蒋胜华山凤莲姜鲁宁
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2017.04.016
		目的分析抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎(AAV)合并小细胞肺癌的临床症状、影像学表现、病理学特征，提高对该病的认识。方法回顾性分析1 例经实验室指标及病理学证实的AAV合并小细胞肺癌患者的临床、实验室检验及影像学资料并文献复习。结果AAV合并小细胞肺癌患者临床表现为发热、咳嗽、咳痰，抗感染治疗效果差，实验室结果：髓过氧化物酶、pANCA阳性；尿常规：红细胞2+；cANCA、抗肾小球基底膜抗体定性、抗蛋白酶3抗体、抗心磷脂抗体IgG、抗心磷脂抗体IgM、癌胚抗原、神经特异性烯醇化酶、抗核抗体均阴性；患者胸部增强CT：左肺下叶占位并纵隔多发肿大淋巴结，周围型肺癌可考虑，建议进一步检查除外炎性病变；双肺间质性改变。结论对于患者肺内表现为肺间质改变和肺内实变影，反复应用抗生素症状未见好转，应该完善血管炎筛查，并积极明确肺内病变病理，需考虑血管炎合并肺癌的可能，避免漏诊、误诊的发生。
		2017 Vol. 5 (4): 285-288 [摘要] ( 510 ) HTML (1 KB) PDF (725 KB) ( 309 )

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