目的探讨婴儿神经轴索营养不良的诊断学特征。方法回顾性分析2020年5月15日济宁市第一人民医院儿童康复科收治的1例婴儿神经轴索营养不良患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿女性,13月龄,主要临床表现为精神运动发育倒退,肌张力减低,双侧巴宾斯基征阳性;颅脑磁共振成像T2加权像显示双侧苍白球高信号,肌电图显示神经源性损害。应用家系全外显子测序检测发现,患儿磷脂酶A2第6型(PLA2G6)基因外显子区域存在两处变异位点:c.1771C>T(p.R591W)和c.2150 T>C(p.L717P),确诊为婴儿神经轴索营养不良。Sanger测序验证显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变;c.1771C>T为已报道的致病性突变,c.2150 T>C为首次报道,且在正常人群中未检测到,软件预测有害。结论婴儿神经轴索营养不良主要表现为精神运动发育倒退,肌张力减低和病理征阳性,高通量测序技术可作为婴儿神经轴索营养不良的首选确诊手段。
目的探讨4种抗体阳性重症肌无力(MG)合并类风湿性关节炎(RA)的诊断学特征。方法回顾性分析2020年6月14日河北省沧州中西医结合医院风湿免疫科收治的1例4种抗体阳性的MG合并RA患者的临床资料,并复习相关文献。结果患者4年6个月前出现眼睑下垂伴周身乏力,吞咽困难,对称性多关节肿痛,先后诊断为MG、RA,给予溴吡斯的明片、醋酸泼尼松片、甲氨蝶呤片、来氟米特片、硫酸羟氯喹片治疗,上述症状好转,因停用溴吡斯的明片且醋酸泼尼松片减量后,病情复发。完善MG相关抗体检查后发现,乙酰胆碱受体(AChR)抗体、肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)抗体、兰尼碱受体(RyR)抗体、乙酰胆碱酯酶(AChE)抗体同时阳性,调整治疗方案为醋酸泼尼松片、环孢素软胶囊、溴吡斯的明片后,病情逐渐缓解。结论MG合并RA患者中可检测到4种抗体阳性,提示自身免疫重叠中,可同时存在不同抗体介导的致病机制。
主管:中华人民共和国卫生健康 委员会 主办:中华医学会 承办:济宁医学院 名誉总编:杨志寅 总编辑:甘立军 编辑部主任:崔芬 出版:中华医学电子音像出版社 有限责任公司 地址:北京市西城区东河 沿街69号 邮购:中华诊断学电子杂志编辑部 地址:山东省济宁市任城区 建设南路33号 济宁医学院 邮编:272013 电话/传真:0537-3616261 Email:zhzdxzz@126.com 光盘定价:每期28元,全年112元