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2014年 2卷 2期刊出日期：2014-05-26

矮小症诊疗研究专题诊断思维临床研究基础研究病例报告综述病图报告

矮小症诊疗研究专题

	85	从临床诊疗指南及专家共识角度看重组人生长激素治疗的规范化应用
		潘慧班博于萍朱惠娟李乃适陈适王林杰阳洪波
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.001
		重组人生长激素(recombinant human growth hormone，rhGH)于1985年上市，已广泛应用于身材矮小的患儿，其治疗有效性得到广泛临床验证。生长激素除具有促线性增长作用外，还具有改善身体组分及代谢、增加骨密度、提高生活质量等作用，因而被应用于成人生长激素缺乏症患者。但生长激素的临床应用具有较强的专业性，需严格掌握适应证、治疗及安全监测，以保证药物的合理、有效、安全应用。笔者参照2000—2012年美国食品和药品管理局(FDA)、欧洲药品管理局(EMEA)、美国LawsonWilkins儿科内分泌学会、欧洲儿科内分泌学会(ESPE)、生长激素研究学会(GHRS)及美国临床内分泌学会(AACE)制定的多项临床指南或专家共识，并参照2013年中华医学会儿科学分会制定的《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》，对生长激素在内分泌疾病中应用的热点问题进行阐述和补充。
		2014 Vol. 2 (2): 85-89 [摘要] ( 443 ) HTML (1 KB) PDF (3732 KB) ( 596 )

	90	矮小症循证依据角度的诊断思路
		侯佳彤潘慧陈适
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.002
		矮小症是指在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高-2SD，或低于第3百分位数（-1.88 SD）。矮小症是临床常见的儿童内分泌疾病，对患儿生理和心理的影响以及诊疗的规范化研究一直是内分泌领域研究的热点。矮小症的临床诊治工作仍有很多不完善之处，本文从循证依据的角度来阐述矮小症诊断思路及诊断过程中应注意的问题。文中证据分级采用GRADE证据质量分级标准，认为无严重缺陷的随机对照试验为高质量证据，无突出优势或有严重缺陷的观察性研究为低质量证据。高质量证据表示为4+，低质量证据为2+，“+”越少表示证据级别越低。
		2014 Vol. 2 (2): 90-93 [摘要] ( 318 ) HTML (1 KB) PDF (3063 KB) ( 171 )

	94	新生儿出生体质量评价的诊断意义
		刘慧婷陈适潘慧朱慧娟
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.003
		出生体质量是反映新生儿健康情况的重要标志，临床所指的出生体质量，是指出生1h内所得到的称量结果。出生体质量过低者，其围产期母婴死亡率及患病率较高；而出生体质量过高的新生儿也同样面临着产伤、生后低血糖发生率升高等产科问题；出生体质量异常的新生儿，其成年后罹患代谢综合征等疾病的风险也较高。多胎妊娠受子宫体积等多方面因素影响，其新生儿体质量往往较低，但其并不存在相应的问题。因此，新生儿体质量的评价是围产期的一项重要的工作，不仅决定着对新生儿相关的临床处理决策，也对预后有着重要的提示。
		2014 Vol. 2 (2): 94-96 [摘要] ( 217 ) HTML (1 KB) PDF (2476 KB) ( 116 )

	97	小于胎龄儿的临床诊断要点及其危险因素
		刘慧婷陈适潘慧朱慧娟阳洪波李乃适
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.004
		1967年有学者观察到,出生体质量小于同胎龄儿第10百分位新生儿的围产期死亡率显著升高，故将这部分新生儿定义为小于胎龄儿（small for gestational age, SGA）。与体质量正常者相比较，SGA患儿围产期死亡率、体温调节障碍、低血糖、高胆红素血症以及坏死性小肠结肠炎等的发生率较高；SGA患儿还常合并学习认知能力低下、身材矮小、代谢综合征等远期并发症。故SGA的早期诊断和治疗对于提高儿童健康水平，保障其平安成长具有十分重要意义。SGA不仅与遗传因素密切相关，还受到母孕期状况及各种环境因素的影响。本文分别从母亲基本情况、母孕期情况及环境因素对SGA发生的危险因素进行综述，以期能够协助临床医师早期甄别SGA患儿，以进行早期干预，从而改善SGA患儿的整体预后。
		2014 Vol. 2 (2): 97-99 [摘要] ( 306 ) HTML (1 KB) PDF (2184 KB) ( 250 )

	100	山东济宁地区２７０例矮小症病因及诊断线索分析
		班博潘慧邵倩张梅孙海玲李萍
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.005
		目的探讨山东济宁地区270例矮小症病因及早期诊断线索。方法回顾性分析2013年4月至2014年4月济宁医学院附属医院内分泌科收治的270例（男性179例，女性91例）矮小症患者的临床资料，均采用统一的调查问卷进行详细的病史采集、体格检查及相关实验室检查。本研究仅对矮小症患者不同发病原因构成比及不同年龄段发病原因构成比进行了分析。结果270例矮小症患者中，有18种病因，排名前5位分别是，生长激素缺乏症（GHD）150例，占55.56%；特发性身材矮小（ISS）81例，占30.00%；甲状腺功能减退症11例，占4.07%；小于胎龄儿(SGA)7例，占2.59%；先天性卵巢发育不全7例，占2.59%。此外，垂体柄阻断2例，占0.74%；神经纤维瘤病、家族性矮小、体质性青春期发育延迟、性早熟、佝偻病、巴特综合征、Russell-Silver综合征、促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失征（Kallmann征）及垂体占位性病变各1例，共占3.33%；合并其他慢性病者共3例，占1.11%。7岁以下（男性37例，女性12例）患儿矮小的主要原因为GHD、ISS、SGA；7～13岁（男性82例，女性64例）及13～18岁（男性60例，女性15例）患儿矮小的病因均为GHD、ISS以及甲状腺功能减退症。结论山东济宁矮小症病因谱复杂多样；矮小症临床表现各异，正确诊断并及时给予恰当治疗尤为重要。
		2014 Vol. 2 (2): 100-104 [摘要] ( 580 ) HTML (1 KB) PDF (346 KB) ( 20 )

	105	生长激素激发试验在矮小儿童临床诊断中的价值
		孙海玲班博潘慧朱慧娟张梅李萍
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.006
		目的探讨生长激素激发试验在矮小儿童临床诊断中的价值。方法回顾性分析济宁医学院附属医院内分泌科2013年2月至2014年4月诊治的243例矮小症儿童的临床资料，均行左旋多巴、胰岛素生长激素激发试验，测定生长激素基础值及用药后30、60、90及120min时生长激素水平。采用SPSS 17.0统计软件进行统计学分析，药物激发生长激素峰值强度结果以均数±标准差表示，采用t检验；病因分布计数资料采用四格表χ2检验。结果68例(27.98%) 患儿生长激素完全缺乏，98例(40.33%) 部分缺乏，66例(27.16%)为特发性矮小，先天性卵巢发育不全（Turner综合征）7例，占2.88%，其他4例（1.65%）；生长激素缺乏占病因的首位，与完全不缺乏比较，差异有统计学意义（χ2=6.533，P<0.05）。左旋多巴激发试验生长激素峰值为（6.39±3.81）μg/L，高于胰岛素低血糖激发试验生长激素峰值为（5.02±3.57）μg/L，但差异无统计学意义（ t=1.640,P>0.05）；左旋多巴激发试验生长激素峰值出现时间为60min时119例，48.97%，胰岛素激发试验生长激素峰值出现时间为30min、60min，分别为113例（46.5%）、121例（49.8%）。结论左旋多巴与胰岛素激发试验可作为矮小症患儿生长激素缺乏的诊断试验。
		2014 Vol. 2 (2): 105-108 [摘要] ( 408 ) HTML (1 KB) PDF (331 KB) ( 242 )

	109	生长迟缓头痛视力下降
		许可陈适潘慧朱慧娟金自孟陆召麟
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.007

		2014 Vol. 2 (2): 109-110 [摘要] ( 195 ) HTML (1 KB) PDF (1498 KB) ( 88 )

	111	双下肢水肿四年伴面部变圆红及皮肤紫纹三年
		于萍陈适潘慧朱慧娟李乃适
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.008

		2014 Vol. 2 (2): 111-111 [摘要] ( 208 ) HTML (1 KB) PDF (1140 KB) ( 90 )

	112	生长激素激发试验在矮小症患儿诊断中的应用#br#
		黄颖朱惠娟陈适班博李乃适王林杰阳洪波
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.009
		导致矮小症的因素甚多，生长激素缺乏（growth hormone deficiencies,GHR）是矮小症常见的病因。青春期前小儿垂体生长激素（growth hormone,GH）的分泌在1d内呈不规则的间断性分泌，除夜间睡眠1~2h后有分泌高峰外，其余大部分时间水平值很低，其分泌受睡眠、饮食、运动、药物等的影响。所以常态下，随机的小儿血清GH的检测根本不能反映垂体GH储备功能，对诊断没有价值。多年来临床上通过观察GH激发试验后GH的峰值变化，作为诊断GH分泌是否异常的一种主要手段。对身材矮小患儿行GH激发试验，及早进行诊断、治疗、干预具有重要意义。现将生长激素激发试验的机制、方法、注意事项、操作中出现副作用的护理介绍如下。
		2014 Vol. 2 (2): 112-113 [摘要] ( 288 ) HTML (1 KB) PDF (1449 KB) ( 259 )

	114	矮小症合并1型神经纤维瘤的诊断学特征及文献复习
		张梅李艳英班博朱惠娟李萍孙海玲潘慧陈适李乃适
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.010
		1型神经纤维瘤病（NF-1）是一种常染色体显性遗传病，是基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常引起的多系统损害，主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，有潜在的恶变倾向,已知致病基因NF1基因位于染色体17q11.2，外显率高。
		2014 Vol. 2 (2): 114-115 [摘要] ( 263 ) HTML (1 KB) PDF (1506 KB) ( 250 )

	116	矮小-鞍区占位-第二性征不发育
		梁微微潘慧金自孟朱慧娟陈适
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.011

		2014 Vol. 2 (2): 116-117 [摘要] ( 166 ) HTML (1 KB) PDF (1495 KB) ( 294 )

诊断思维

	118	从低钠血症看代谢性疾病的诊断思路
		陈适刘慧婷朱慧娟潘慧顾锋
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.012
		临床诊断思维主要有印象对比法、综合分析法和逐步排除法。其中，综合分析法和逐步排除法均较常用，都需要临床医师熟悉相关疾病病因。熟悉病因可以考虑从转化医学的角度出发，将基础医学知识和临床医学知识结合的记忆方法解决，即从物质和激素产生、分泌、作用、消除的各个环节，用病理生理和生物化学的视角认识和思考内分泌和代谢疾病，区分疾病病因。代谢性疾病主要研究机体中物质的多和少，其病因复杂。具体到低钠血症，可以从水钠代谢的过程出发，利用转化医学的思路逐步分析。
		2014 Vol. 2 (2): 118-120 [摘要] ( 395 ) HTML (1 KB) PDF (2517 KB) ( 403 )

基础研究

	121	氯沙坦对兔动脉粥样硬化斑块血管紧张素转换酶2的调节作用及意义
		张月辉朱莉张永欢于庆涛周照丽李树英王晓玉张绪洪董波
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.013
		目的探讨氯沙坦对兔动脉粥样硬化斑块血管紧张素转换酶2（ACE2）的调节作用。方法建立新西兰大白兔动脉粥样硬化模型，随机数字表法分为单纯高脂饲养组、氯沙坦组、氯沙坦+A779组，每组9只，应用油红O染色测斑块脂质含量，免疫组化分别测定斑块巨噬细胞及ACE2、Ang(1-7)蛋白含量表达，并检测各组ACE2活性。所有结果以均数±标准差表示，实验数据用SPSS15.0统计软件进行统计分析，各组大白兔动脉粥样硬化组织ACE2活性，多组间的均数比较使用方差分析，组间比较使用t检验。结果氯沙坦组［(2.66±0.19)U/（μgprotein·h)］及氯沙坦+A779组［(2.57±0.17)U/（μgprotein·h）］较高脂组［(1.30±0.18)U/（μgprotein·h）］动脉粥样硬化组织ACE2活性明显增加（t=15.87，15.45;P<0.05），氯沙坦组脂质含量［(2.92±2.41)%］及巨噬细胞阳性面积百分率［（15.71±2.46)%］明显少于单纯高脂肪［(30.47±1.83)%］、［(23.07±2.06)%］与氯沙坦+A779组［(32.52±2.88)%］、［(22.91±2.11)%］，差异有统计学意义（t=7.49，7.68；均P<0.05）、（t=6.88，6.67；均P<0.05）。氯沙坦组动脉粥样硬化斑块内ACE2与Ang(1-7)蛋白大量表达(0.2330±0.0291与0.2652±0.0234)比单纯高脂组(0.1194±0.0114与0.1580± 0.01932）增加,差异有统计学意义（t=10.91，10.58；均P<0.05）；氯沙坦+A779组(0.2224±0.0168与0.2583±0.0236)比单纯高脂组增加，差异有统计学意（t=15.22，9.85；均P<0.05），但与氯沙坦组比较差异无统计学意义（t=0.95，0.63；P>0.05）。结论氯沙坦通过上调ACE2，增加ACE2活性，使Ang（1-7）蛋白表达增多抑制动脉粥样硬化发生发展。
		2014 Vol. 2 (2): 121-126 [摘要] ( 364 ) HTML (1 KB) PDF (2273 KB) ( 124 )

临床研究

	127	量子共振检测对精神障碍患者自知力的诊断价值
		师建国戴尊孝刘飞虎张燕袁晶罗园园崔小花张曼
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.014
		目的探讨量子共振检测精神障碍患者自知力的可靠性。方法采用双盲试验方法，对精神分裂症、心境障碍、分离性障碍患者的自知力，进行量子共振检测仪的检测,并与临床医师的诊断结果进行一致性研究。数据结果采用SPSS 17．0进行统计处理，采用敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比、Kappa值、Youden指数以及AUC作为诊断性试验的评价指标。结果量子共振检测仪检测精神分裂症患者自知力的敏感度为96.2%、特异度为85.7%、准确度为95.0%、阳性预测值为98.1%、阴性预测值为75.0%、阳性似然比为6.727、阴性似然比为0.026、Youden指数为0.758、Kappa值为0.772。检测心境障碍躁狂发作患者自知力的敏感度为94.1%、特异度为93.8%、准确度为94.0%、阳性预测值为97.0%、阴性预测值为88.2%、阳性似然比为15.2、阴性似然比为0.044、Youden指数为0.879、Kappa值为0.864。检测心境障碍抑郁发作患者的敏感度为88.9%、特异度为86.4%、准确度为87.5%、阳性预测值为84.2%、阴性预测值为86.4%、阳性似然比为5.450、阴性似然比为0.128、Youden指数为0.753、Kappa值为0.749。对分离性障碍患者自知力的检测结果中敏感度为89.5%、特异度为92.9%、准确度为90.9%、阳性预测值为94.4%、阴性预测值为86.7%、阳性似然比为12.605、阴性似然比为0.113、Youden指数为0.824、Kappa值为0.816。精神分裂症、心境障碍、躁狂发作、心境障碍、抑郁发作、分离性障碍患者的自知力ROC曲线下面积分别为0.910，0.926，0.876，0.912。结论量子共振检测可为精神障碍患者自知力评定提供新的诊断依据。
		2014 Vol. 2 (2): 127-131 [摘要] ( 422 ) HTML (1 KB) PDF (2780 KB) ( 383 )

	132	精神分裂症患者血清甲状腺激素水平变化的临床意义
		张敏谭利军邓克文谷伟
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.015
		目的探讨精神分裂症患者血清甲状腺相关激素水平变化的临床意义。方法采用化学发光免疫法检测145例精神分裂症患者（研究组）三碘甲状腺原氨酸（T3）、甲状腺素(T4)，及促甲状腺激素(TSH)水平,并与30例正常健康人（对照组）进行比较。采用SPSS 18.0软件包进行数据处理，对研究组年龄、病程、性别、阳性与阴性症状量表（PANSS）评分、阴性症状分、阳性症状分、一般精神病理分进行Person相关分析。结果研究组血清甲状腺激素T3、T4、TSH水平治疗前［（1.27±0.37）nom/L、(97.29±19.69)nmol/L、(1.82±1.11)mU/L］与对照组［(1.93±0.28)nom/L、(113.51±18.92)nmol/L、(2.59±1.10）mU/L］比较,差异有统计学意义（t=12.89，5.50，4.57；均P<0.05）；研究组血清甲状腺激素水平在不同病程组与对照组比较T3偏低（T3:t=7.16，9.01，8.90，8.90，8.47；均P<0.05）；T4在病程2年以上研究组与对照组比较差异有统计学意义（t=2.86，3.93，4.27，4.10；均P<0.05），TSH病程在2年以下的研究组与对照组比较差异有统计学意义（t=3.42,4.02,均P<0.05）；在不同年龄的研究组与对照组比较发现研究组血清T3、T4偏低（T3在≥20岁病例组中：t=7.93，8.86，9.71，7.76，9.01；均P<0.05；T4在<50岁研究组中：t=3.70，4.28，5.04，3.77；均P<0.05）；TSH在≥50岁研究组中t=2.91，P<0.05）。T3水平与PANSS中精神病理分呈现正相关（r=0.176，P<0.05）；T4水平与病程成负相关（r=-0.188，P<0.05）；TSH水平与PANSS中精神病理分呈现正相关（r=0.199，P<0.05），与PANSS中阴性症状分呈现负相关（r=-0.202，P<0.05）。结论精神分裂症患者存在下丘脑垂体甲状腺调节紊乱，与病程、精神病理分、阴性症状相关。
		2014 Vol. 2 (2): 132-135 [摘要] ( 343 ) HTML (1 KB) PDF (2283 KB) ( 289 )

	136	胃固有肌层间质瘤超声内镜诊断价值及黏膜下挖除术的临床应用#br#
		崔永辉
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.016
		目的探讨超声内镜对胃固有肌层间质瘤的诊断价值及黏膜下挖除术临床应用的疗效及安全性。方法 30例经超声内镜初步诊断为来源于胃固有肌层的间质瘤患者，经超声内镜明确病变来源、回声、大小、血供等情况后行黏膜下挖除治疗，观察其疗效及并发症。对超声诊断结果与病理结果进行比较。参照病理侵袭危险性分级结果，计算超声内镜侵袭危险性分级的准确性。运用SPSS 11.0软件系统进行统计，采用Kappa评价标准进行一致性分析，Kappa值判断标准：Kappa≥0.75两者一致性较好：0.75>Kappa≥0.4两者一致性一般；Kappa<0.4两者一致性较差。结果超声内镜显示，病变位于胃底16例（其中近贲门处8例），胃体8例，胃窦4例，胃体胃底交界处1例，胃体胃窦交界处1例。内镜下间质瘤直径为0.4～5.5cm。22例直径小于3cm病变内镜下呈球形或半球形隆起，超声内镜显示均表现为均匀偏低低回声团块，边缘光滑。8例病变直径长于3cm，4例表现为半球形隆起，3例呈不规则隆起。超声内镜对胃间质瘤侵袭危险性分级与病理分级判断结果相符27例；29例病变均完整挖除,1例部分挖除；术中穿孔3例，钛夹封闭创面后内科治愈。术中均有少量出血，行热活检钳钳夹或氩气凝固等止血后出血停止，未发生迟发性出血。结论超声内镜下胃间质瘤侵袭危险性分级与病理分级具有良好的一致性；黏膜下挖除术治疗胃固有肌层间质瘤安全有效，术前行超声内镜进行严格评估具有重要辅助价值。
		2014 Vol. 2 (2): 136-140 [摘要] ( 505 ) HTML (1 KB) PDF (3033 KB) ( 371 )

病例报告

	141	升结肠巨大黄色瘤一例
		程相钦王敬源
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.017

		2014 Vol. 2 (2): 141-141 [摘要] ( 260 ) HTML (1 KB) PDF (5204 KB) ( 179 )

综述

	142	肺炎诊断相关标志物研究进展
		郭凯殷少军
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.018
		随着病原体的不断变迁和社会人口的老龄化，肺炎包括社区获得性肺炎（communityacquired pneumonia，CAP）、医院获得性肺炎（hospital-acquired pneumonia，HAP）、呼吸机相关性肺炎（ventilator-associated pneumonia，VAP）及护理机构获得性肺炎（nursing home-associated pneumonia，NHAP），肺炎的发病率和死亡率不断增加［13］。因此，及时诊断和评估肺炎的严重程度及预后对治疗决策的选择尤为重要。随着对肺炎研究的深入，越来越多的生物标志物被提出用来辅助肺炎的诊断、病情评估、推测预后和疗效观察，本文就此进行综述。
		2014 Vol. 2 (2): 142-145 [摘要] ( 245 ) HTML (1 KB) PDF (2389 KB) ( 149 )

	146	应用重组抗原诊断弓形虫病的研究进展
		王卫艳黄炳成
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.019
		随着分子生物学的发展，对弓形虫重组抗原的研究取得了一系列的进展，多种弓形虫抗原基因通过基因工程手段得以表达并应用于弓形虫防治研究，这些抗原包括膜表面抗原（surface antigen，SAGs）、致密颗粒蛋白(dense granule proteins,GRAs)、棒状颗粒蛋白（rhoptry proteins,ROPs）、微线体蛋白(microneme proteins,MICs)以及基质抗原等。重组抗原在弓形虫病诊断方面的研究一直存在两个方面，一方面是针对每一种抗原进行单独研究以确定其免疫特性，是筛选高效诊断抗原的主要途径，同时对于弓形虫感染机制等方面的研究也有重要意义；另一方面是针对复合抗原的研究以期望克服单一抗原在免疫诊断中的不足，优化得到最佳的抗原组合，达到最佳的诊断结果。当前人们对于弓形虫重组抗原的研究主要集中于两个方向，一是利用抗原性进行弓形虫免疫学检测，二是利用免疫原性用作疫苗进行免疫保护，本文就弓形虫重组抗原在弓形虫免疫诊断中的最新研究进展做一综述。
		2014 Vol. 2 (2): 146-150 [摘要] ( 225 ) HTML (1 KB) PDF (2852 KB) ( 251 )

病图报告

	151	视网膜病（2）
		李传宝张传坤
		DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2014.02.020

		2014 Vol. 2 (2): 151-153 [摘要] ( 273 ) HTML (1 KB) PDF (2707 KB) ( 374 )

期刊信息

主管：中华人民共和国卫生健康
　　　委员会
主办：中华医学会
承办：济宁医学院
名誉总编：杨志寅
总编辑：甘立军
编辑部主任：崔芬
出版：中华医学电子音像出版社
　　　有限责任公司
地址：北京市西城区东河
　　　沿街69号
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